Dok kami telah dikaruniai anak perempuan yang sehat, namun pada anak yang kedua diagnosa mengalami penyakit bawaan dari lahir yaitu pembengkakan pembuluh jantung dan hingga pada usia 6 bulan anak kami akhirnya meninggal. Pertanyaan kami apakah pada kelahiran berikutnya akan mengalami hal yang sama seperti pada anak kami yang kedua? Terimakasih.
Nurul Aris (Pria Menikah, 33 Tahun), dn4r1es@gmail.com
Tinggi Badan 165 cm dan Berat Badan 75 kg
Jawaban
Penyakit jantung bawaan dapat disebabkan oleh faktor-faktor genetik maupun faktor-faktor non-genetik. Yang termasuk dalam faktor-faktor non-genetik diantaranya adalah infeksi (seperti Rubella) selama kehamilan, konsumsi zat-zat tertentu (seperti obat-obatan yang memiliki sifat merusak pembentukan/pertumbuhan janin/teratogenik dan alcohol) serta penyakit yang diderita ibu selama kehamilan (seperti diabetes).
Sementara itu sebab-sebab genetik meliputi kerusakan pada materi genetik di dalam sel (DNA). Kerusakan DNA ini ada yang hanya melibatkan satu gen, dan ada juga yang melibatkan segmen yang luas (lebih dari satu gen). Disamping itu, kerusakan DNA ini ada yang diturunkan dari orang tuanya dan ada yang timbul spontan selama pembentukan janin. Pada penyakit jantung bawaan yang disebabkan oleh faktor-faktor genetik, gejala yang timbul biasanya disertai kelainan pada sistem organ yang lainnya dan membentuk suatu kumpulan gejala yang disebut 'sindrom'.
Untuk mengetahui apakah anak berikutnya juga akan lahir dengan penyakit jantung bawaan, maka perlu diketahui apakah faktor-faktor yang disebutkan diatas ada pada kehamilan berikutnya. Secara rutin, tentunya ibu hamil menjalani serangkaian tes untuk mengetahui ada tidaknya infeksi yang diderita selama kehamilan.
Untuk faktor-faktor genetik, kedua orang tua perlu untuk menjalani tes genetik untuk melihat ada tidaknya kelainan pada jumlah dan/atau struktur kromosom (tes ini disebut karyotyping).
Namun demikian, tes ini tidak dapat menyingkirkan seluruh kemungkinan. Ini disebabkan masih ada kemungkinan kerusakan pada tingkat molekuler yang melibatkan hanya satu gen. Tes untuk kerusakan yang hanya melibatkan satu gen sangat sulit dilakukan disebabkan biaya yang luar biasa besarnya untuk memeriksa begitu banyak gen yang mungkin terlibat.
dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
Nurul Aris (Pria Menikah, 33 Tahun), dn4r1es@gmail.com
Tinggi Badan 165 cm dan Berat Badan 75 kg
Jawaban
Penyakit jantung bawaan dapat disebabkan oleh faktor-faktor genetik maupun faktor-faktor non-genetik. Yang termasuk dalam faktor-faktor non-genetik diantaranya adalah infeksi (seperti Rubella) selama kehamilan, konsumsi zat-zat tertentu (seperti obat-obatan yang memiliki sifat merusak pembentukan/pertumbuhan janin/teratogenik dan alcohol) serta penyakit yang diderita ibu selama kehamilan (seperti diabetes).
Sementara itu sebab-sebab genetik meliputi kerusakan pada materi genetik di dalam sel (DNA). Kerusakan DNA ini ada yang hanya melibatkan satu gen, dan ada juga yang melibatkan segmen yang luas (lebih dari satu gen). Disamping itu, kerusakan DNA ini ada yang diturunkan dari orang tuanya dan ada yang timbul spontan selama pembentukan janin. Pada penyakit jantung bawaan yang disebabkan oleh faktor-faktor genetik, gejala yang timbul biasanya disertai kelainan pada sistem organ yang lainnya dan membentuk suatu kumpulan gejala yang disebut 'sindrom'.
Untuk mengetahui apakah anak berikutnya juga akan lahir dengan penyakit jantung bawaan, maka perlu diketahui apakah faktor-faktor yang disebutkan diatas ada pada kehamilan berikutnya. Secara rutin, tentunya ibu hamil menjalani serangkaian tes untuk mengetahui ada tidaknya infeksi yang diderita selama kehamilan.
Untuk faktor-faktor genetik, kedua orang tua perlu untuk menjalani tes genetik untuk melihat ada tidaknya kelainan pada jumlah dan/atau struktur kromosom (tes ini disebut karyotyping).
Namun demikian, tes ini tidak dapat menyingkirkan seluruh kemungkinan. Ini disebabkan masih ada kemungkinan kerusakan pada tingkat molekuler yang melibatkan hanya satu gen. Tes untuk kerusakan yang hanya melibatkan satu gen sangat sulit dilakukan disebabkan biaya yang luar biasa besarnya untuk memeriksa begitu banyak gen yang mungkin terlibat.
dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
