Dok, saya akan menikah awal tahun 2012, lalu saya dan calon suami melaksanakan check up pra nikah di laboratorium. Betapa terkejutnya saya, ketika hasil tes darah menunjukkan bahwa saya membawa sifat talasemia sedangkan calon suami saya tidak membawa sifat tersebut, calon suami saya normal-normal saja.
Perlu diketahui saya adalah anak kembar. Yang saya tanyakan:
1. Apakah dampak sifat talasemia terhadap diri saya?
2. Apakah sifat talasemia ini akan menurun ke anak saya?
3. Apakah saudari kembar saya juga pembawa sifat talasemia seperti saya?
4. Apakah benar bahwa anak kembar selalu memiliki masalah genetika? Saya mohon jawaban dan penjelasan dari dokter. Terimakasih banyak
Rina M (Perempuan Lajang, 22 Tahun), rina_maXXXXX@yahoo.com
Tinggi Badan 156 Cm dan Berat Badan 57 Kg
Jawaban
Sebagai gambaran umum mengenai Thalassemia silahkan lihat salah satu jawaban saya pada pertanyaan terdahulu mengenai 'Risiko menikahi pasangan dari keluarga pengidap Thalassemia'.
1. Seseorang memiliki Sifat Thalassemia atau disebut juga Thalassemia Trait manakala ia membawa mutasi pada salah satu dari 2 kopi gen β-Globin (β-Thalassemia) atau salah satu dari 2 kopi gen α-Globin (α-Thalassemia).
Jika kedua kopi dari salah satu gen itu yang mutasi, maka seseorang dikatakan menderita Thalassemia dan menunjukkan gejala-gejala Thalassemia yang jelas (membutuhkan transfusi darah rutin).
Pada umumnya Thalassemia Trait tidak memberikan efek klinis yang signifikan, selain hanya anemia yang ringan pada kasus-kasus tertentu. Seseorang dengan Thalassemia Trait hidup normal layaknya orang kebanyakan.
Jadi perlu diperhatikan bahwa ada yang disebut 'Thalassemia Trait' dan ada juga yang disebut 'Thalassemia'.
2. Terdapat kemungkinan 50% bahwa Thalassemia Trait pada Sdri Rina dapat diturunkan pada anak. Namun terdapat kemungkinan yang sangat rendah (mendekati 0%) bahwa anak Sdri Rina akan menderita Thalassemia. Hal ini disebabkan hasil pemeriksaan suami yang normal.
3. Terdapat kemungkinan saudari kembar anda juga membawa Thalassemia Trait, khususnya jika merupakan kembar monozygotic (lihat 'Peluang memiliki anak kembar'). Hanya pemeriksaan darah atau pemeriksaan genetika molekuler yang dapat mengkonfirmasinya.
4. Tidak benar bahwa anak-anak kembar selalu memiliki masalah genetik. Risiko terjadinya penyakit genetik pada anak-anak kembar sama saja dengan risiko pada populasi secara umum.
Namun demikian, khususnya pada kembar monozygotik, jika salah satu menderita penyakit genetik maka terdapat risiko bahwa yang lain juga menderita sakit yang sama. Hal ini disebabkan urutan DNA pada kembar monozygotik 100% sama.
dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
Perlu diketahui saya adalah anak kembar. Yang saya tanyakan:
1. Apakah dampak sifat talasemia terhadap diri saya?
2. Apakah sifat talasemia ini akan menurun ke anak saya?
3. Apakah saudari kembar saya juga pembawa sifat talasemia seperti saya?
4. Apakah benar bahwa anak kembar selalu memiliki masalah genetika? Saya mohon jawaban dan penjelasan dari dokter. Terimakasih banyak
Rina M (Perempuan Lajang, 22 Tahun), rina_maXXXXX@yahoo.com
Tinggi Badan 156 Cm dan Berat Badan 57 Kg
Jawaban
Sebagai gambaran umum mengenai Thalassemia silahkan lihat salah satu jawaban saya pada pertanyaan terdahulu mengenai 'Risiko menikahi pasangan dari keluarga pengidap Thalassemia'.
1. Seseorang memiliki Sifat Thalassemia atau disebut juga Thalassemia Trait manakala ia membawa mutasi pada salah satu dari 2 kopi gen β-Globin (β-Thalassemia) atau salah satu dari 2 kopi gen α-Globin (α-Thalassemia).
Jika kedua kopi dari salah satu gen itu yang mutasi, maka seseorang dikatakan menderita Thalassemia dan menunjukkan gejala-gejala Thalassemia yang jelas (membutuhkan transfusi darah rutin).
Pada umumnya Thalassemia Trait tidak memberikan efek klinis yang signifikan, selain hanya anemia yang ringan pada kasus-kasus tertentu. Seseorang dengan Thalassemia Trait hidup normal layaknya orang kebanyakan.
Jadi perlu diperhatikan bahwa ada yang disebut 'Thalassemia Trait' dan ada juga yang disebut 'Thalassemia'.
2. Terdapat kemungkinan 50% bahwa Thalassemia Trait pada Sdri Rina dapat diturunkan pada anak. Namun terdapat kemungkinan yang sangat rendah (mendekati 0%) bahwa anak Sdri Rina akan menderita Thalassemia. Hal ini disebabkan hasil pemeriksaan suami yang normal.
3. Terdapat kemungkinan saudari kembar anda juga membawa Thalassemia Trait, khususnya jika merupakan kembar monozygotic (lihat 'Peluang memiliki anak kembar'). Hanya pemeriksaan darah atau pemeriksaan genetika molekuler yang dapat mengkonfirmasinya.
4. Tidak benar bahwa anak-anak kembar selalu memiliki masalah genetik. Risiko terjadinya penyakit genetik pada anak-anak kembar sama saja dengan risiko pada populasi secara umum.
Namun demikian, khususnya pada kembar monozygotik, jika salah satu menderita penyakit genetik maka terdapat risiko bahwa yang lain juga menderita sakit yang sama. Hal ini disebabkan urutan DNA pada kembar monozygotik 100% sama.
dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
