Dok, saat ini saya sedang mengandung anak ke-2. Anak pertama saya terkena Treacher Collins Syndrome (TCS). Apakah ada kemungkinan TCS tersebut dapat menurun pada keturunan saya yang lainnya? Dari keluarga saya ataupun suami tidak ada yang mewarisi kelainan gen tersebut. Terimakasih.
Dwi (Perempuan Menikah, 26 Tahun), admi3XX@yahoo.com
Tinggi Badan 162 Cm dan Berat Badan 59 Kg
Informasi Penyakit
Treacher-Collins Syndrome (TCS) adalah suatu kondisi yang turun-temurun menyebabkan cacat wajah. TCS disebabkan oleh cacat protein. Lebih dari separuh dari semua kasus diperkirakan karena mutasi baru karena tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga. Kondisi ini dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dari generasi ke generasi.
Seperti dilansir mayoclinic gejala dari TCS antara lain
1. Telinga eksternal yang abnormal untuk hampir sepenuhnya hilang
2. Pendengaran kurang
3. Rahang sangat kecil (micrognathia)
4. Mulut besar
5. Cacat pada kelopak mata bawah disebut Koloboma
5. Kulit kepala rambut yang memanjang ke pipi
6. Sumbing langit-langit
Jawaban
Treacher Collins Syndrome (TCS) termasuk dalam kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal dominan (lihat 'Bagaimana mengecek Sindrom Apert') dan 'Apakah anak bisa normal jika menikahi keluarga albino'.
TCS terjadi karena mutasi pada gen yang disebut TCOF1 (berlokasi pada kromosom 5) yang berperan mengkode protein yang disebut Treacle. Mutasi TCOF1 menyebabkan terjadinya kekurangan protein Treacle secara substantive, sehingga peran normalnya terganggu.
Fungsi definitif dari protein ini masih merupakan misteri ilmu pengetahuan, namun para peneliti memperkirakan bahwa fungsinya terkait dengan pembentukan tulang wajah dan struktur-struktur lain yang berkaitan.
Sebagian besar (60%) mutasi TCOF1 tidak diturunkan dari orang tuanya (terjadi secara spontan) dan hanya sekitar 40% yang diturunkan dari salah satu orang tuanya.
Pada banyak kasus TCS, terjadi variabilitas tingkat keparahan baik dalam satu keluarga yang sama maupun dalam keluarga yang berbeda. Pada kasus-kasus TCS terdapat kemungkinan bahwa salah satu orang tua sebenarnya menderita TCS namun tidak terdiagnosis karena sangat ringan.
Jika salah satu orangtua menderita TCS (membawa mutasi TCOF1), maka terdapat kemungkinan 50% anak yang dihasilkannya juga menderita TCS (membawa mutasi TCOF1 yang sama). Jika tidak, maka kemungkinannya sangat rendah yaitu sama dengan kemungkinan populasi normal pada umumnya mendapatkan mutasi spontan.
Dengan demikian jika salah satu anggota keluarga terdiagnosis secara klinis menderita TCS, kemungkinan-kemungkinan adanya anggota keluarga lain yang juga menderita TCS perlu diselidiki dengan pemeriksaan klinis maupun pemeriksaan laboratorium genetika molekuler untuk memeriksa mutasi TCOF1.
Pertama, perlu diperiksa dahulu apakah anggota keluarga yang terdiagnosis TCS itu (dalam kasus yang ditanyakan adalah anak pertama Ibu Dwi) membawa mutasi pada gen TCOF1.
Perlu diketahui bahwa terdapat sebagian kecil (sekitar 5%) kasus-kasus TCS tanpa mutasi TCOF1 (disebabkan mutasi pada gen lain yang belum diketahui). Jika mutasi TCOF1 ditemukan, maka mutasi yang sama perlu dicari dari kedua orang tuanya.
Jika salah satu ternyata memiliki mutasi TCOF1 yang sama maka kemungkinan anak berikutnya menderita TCS adalah 50%. Jika tidak, maka kemungkinannya sangat rendah.
dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
Dwi (Perempuan Menikah, 26 Tahun), admi3XX@yahoo.com
Tinggi Badan 162 Cm dan Berat Badan 59 Kg
Informasi Penyakit
Treacher-Collins Syndrome (TCS) adalah suatu kondisi yang turun-temurun menyebabkan cacat wajah. TCS disebabkan oleh cacat protein. Lebih dari separuh dari semua kasus diperkirakan karena mutasi baru karena tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga. Kondisi ini dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dari generasi ke generasi.
Seperti dilansir mayoclinic gejala dari TCS antara lain
1. Telinga eksternal yang abnormal untuk hampir sepenuhnya hilang
2. Pendengaran kurang
3. Rahang sangat kecil (micrognathia)
4. Mulut besar
5. Cacat pada kelopak mata bawah disebut Koloboma
5. Kulit kepala rambut yang memanjang ke pipi
6. Sumbing langit-langit
Jawaban
Treacher Collins Syndrome (TCS) termasuk dalam kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal dominan (lihat 'Bagaimana mengecek Sindrom Apert') dan 'Apakah anak bisa normal jika menikahi keluarga albino'.
TCS terjadi karena mutasi pada gen yang disebut TCOF1 (berlokasi pada kromosom 5) yang berperan mengkode protein yang disebut Treacle. Mutasi TCOF1 menyebabkan terjadinya kekurangan protein Treacle secara substantive, sehingga peran normalnya terganggu.
Fungsi definitif dari protein ini masih merupakan misteri ilmu pengetahuan, namun para peneliti memperkirakan bahwa fungsinya terkait dengan pembentukan tulang wajah dan struktur-struktur lain yang berkaitan.
Sebagian besar (60%) mutasi TCOF1 tidak diturunkan dari orang tuanya (terjadi secara spontan) dan hanya sekitar 40% yang diturunkan dari salah satu orang tuanya.
Pada banyak kasus TCS, terjadi variabilitas tingkat keparahan baik dalam satu keluarga yang sama maupun dalam keluarga yang berbeda. Pada kasus-kasus TCS terdapat kemungkinan bahwa salah satu orang tua sebenarnya menderita TCS namun tidak terdiagnosis karena sangat ringan.
Jika salah satu orangtua menderita TCS (membawa mutasi TCOF1), maka terdapat kemungkinan 50% anak yang dihasilkannya juga menderita TCS (membawa mutasi TCOF1 yang sama). Jika tidak, maka kemungkinannya sangat rendah yaitu sama dengan kemungkinan populasi normal pada umumnya mendapatkan mutasi spontan.
Dengan demikian jika salah satu anggota keluarga terdiagnosis secara klinis menderita TCS, kemungkinan-kemungkinan adanya anggota keluarga lain yang juga menderita TCS perlu diselidiki dengan pemeriksaan klinis maupun pemeriksaan laboratorium genetika molekuler untuk memeriksa mutasi TCOF1.
Pertama, perlu diperiksa dahulu apakah anggota keluarga yang terdiagnosis TCS itu (dalam kasus yang ditanyakan adalah anak pertama Ibu Dwi) membawa mutasi pada gen TCOF1.
Perlu diketahui bahwa terdapat sebagian kecil (sekitar 5%) kasus-kasus TCS tanpa mutasi TCOF1 (disebabkan mutasi pada gen lain yang belum diketahui). Jika mutasi TCOF1 ditemukan, maka mutasi yang sama perlu dicari dari kedua orang tuanya.
Jika salah satu ternyata memiliki mutasi TCOF1 yang sama maka kemungkinan anak berikutnya menderita TCS adalah 50%. Jika tidak, maka kemungkinannya sangat rendah.
dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
