Dok, saya ingin memeriksakan gen saya dengan sepupu saya yang akan saya nikahi karena takut ada kemungkinan memperoleh anak cacat. Masalahnya, apa nama pemeriksaannya? Karena saya sudah tanya di RS Hasan Sadikin tidak ada, di berbagai rumah sakit di Bandung tidak ada. Mereka selalu minta nama medis pemeriksaan. Padahal saya sudah jelaskan tapi mereka tidak tahu, dan bilang tidak ada. Kisaran biaya pemeriksaan berapa? Supaya saya bisa menyiapkan budgetnya. Calon suami saya sepupu dekat, ibu saya adik ibu dia. Apakah boleh saya menikah dengan dia? Terimakasih
Mariam (Perempuan Lajang, 26 Tahun), redXXXXXX@yahoo.co.id
Tinggi Badan 158 Cm dan Berat Badan 42 Kg
Jawaban
Saudari Mariam. Terima kasih untuk pertanyaannya. Jika saya ditanya, apakah Anda boleh menikah dengan calon suami Anda, tentu yang paling berhak menjawab pertanyaan itu adalah keluarga Anda dan Anda sendiri.
Namun demikian, saya akan coba memberikan penjelasan mengenai ilmu pengetahuan genetik dalam kaitan pernikahan antar saudara. Sebelum ini, saya pernah memberikan penjelasan mengenai pernikahan antar saudara (lihat 'Apa resikonya menikahi sepupu?').
Pertama perlu dipahami dahulu bahwa resiko terbesar terkait dengan penyakit-penyakit autosomal recessive (lihat 'Apakah anak bisa normal jika menikahi keluarga albino?' dan 'Risiko menikahi pasangan dari keluarga pengidap Thalassemia') yang terkait dengan gen-gen tertentu.
Pembawa (carrier) penyakit genetik dengan sifat autosomal recessive adalah orang-orang sehat yang tidak menunjukkan gejala-gejala apapun, walaupun dalam gen-nya terdapat kerusakan. Jika orang ini menikah dengan orang lain yang gen-nya tidak rusak, maka tidak akan ada diantara keturunannya yang menderita penyakit dimaksud.
Tetapi gen yang rusak tadi akan terus diturunkan pada generasi berikutnya yang juga akan tetap sehat, karena hanya akan jadi pembawa (carrier).
Jika dua orang dengan gen yang rusak menikah, barulah terdapat risiko memiliki anak yang sakit. Pertemuan kedua orang yang memiliki gen yang sama yang rusak, risikonya sangat besar pada pernikahan antar-saudara (sampai sejauh sepupu II - great grandparents yang sama).
Hal ini disebabkan, semakin dekat kekerabatan dua orang, maka semakin besar kemungkinannya memiliki urutan DNA yang mirip, termasuk juga semakin besar kemungkinannya memiliki kerusakan gen yang sama.
Disini sulitnya mendeteksi. Jika dalam sebuah keluarga (dengan great-grandparents yang sama) jarang atau tidak pernah terjadi pernikahan antar-saudara, akan sulit sekali menemukan kemungkinan anggota keluarga yang menderita. Sehingga seolah-olah baik-baik saja, padahal tersembunyi.
Terdapat sekitar 25.000 – 30.000 gen dalam tubuh manusia. Tidak mungkin melakukan scanning keseluruhan gen itu untuk menyingkirkan atau mengidentifikasi semua kemungkinan kelainan yang ada.
Yang paling mungkin dilakukan adalah Anda berdua sama-sama berusaha mengidentifikasi jika ada diantara anggota keluarga yang menderita penyakit genetik tertentu.
Berawal dari sini, tes yang diperlukan dapat diketahui. Pertama-tama, melalui tes yang dimaksud, perlu diidentifikasi kelainan dalam gen penyebab penyakit itu pada saudara Anda yang menderita. Setelah ditemukan, dengan tes yang sama barulah dapat diketahui apakah Anda juga membawa kelainan gen itu.
Walaupun sudah ada metodologinya, men-scan keseluruhan 3 miliar pasang DNA manusia untuk saat ini masih terlalu mahal dan tidak praktis untuk diaplikasikan dalam pelayanan klinik. Sebuah perusahaan internasional yang melakukan sekuensing DNA, misalnya, mematok harga US$ 5000 (sekitar Rp 45 juta).
dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
Mariam (Perempuan Lajang, 26 Tahun), redXXXXXX@yahoo.co.id
Tinggi Badan 158 Cm dan Berat Badan 42 Kg
Jawaban
Saudari Mariam. Terima kasih untuk pertanyaannya. Jika saya ditanya, apakah Anda boleh menikah dengan calon suami Anda, tentu yang paling berhak menjawab pertanyaan itu adalah keluarga Anda dan Anda sendiri.
Namun demikian, saya akan coba memberikan penjelasan mengenai ilmu pengetahuan genetik dalam kaitan pernikahan antar saudara. Sebelum ini, saya pernah memberikan penjelasan mengenai pernikahan antar saudara (lihat 'Apa resikonya menikahi sepupu?').
Pertama perlu dipahami dahulu bahwa resiko terbesar terkait dengan penyakit-penyakit autosomal recessive (lihat 'Apakah anak bisa normal jika menikahi keluarga albino?' dan 'Risiko menikahi pasangan dari keluarga pengidap Thalassemia') yang terkait dengan gen-gen tertentu.
Pembawa (carrier) penyakit genetik dengan sifat autosomal recessive adalah orang-orang sehat yang tidak menunjukkan gejala-gejala apapun, walaupun dalam gen-nya terdapat kerusakan. Jika orang ini menikah dengan orang lain yang gen-nya tidak rusak, maka tidak akan ada diantara keturunannya yang menderita penyakit dimaksud.
Tetapi gen yang rusak tadi akan terus diturunkan pada generasi berikutnya yang juga akan tetap sehat, karena hanya akan jadi pembawa (carrier).
Jika dua orang dengan gen yang rusak menikah, barulah terdapat risiko memiliki anak yang sakit. Pertemuan kedua orang yang memiliki gen yang sama yang rusak, risikonya sangat besar pada pernikahan antar-saudara (sampai sejauh sepupu II - great grandparents yang sama).
Hal ini disebabkan, semakin dekat kekerabatan dua orang, maka semakin besar kemungkinannya memiliki urutan DNA yang mirip, termasuk juga semakin besar kemungkinannya memiliki kerusakan gen yang sama.
Disini sulitnya mendeteksi. Jika dalam sebuah keluarga (dengan great-grandparents yang sama) jarang atau tidak pernah terjadi pernikahan antar-saudara, akan sulit sekali menemukan kemungkinan anggota keluarga yang menderita. Sehingga seolah-olah baik-baik saja, padahal tersembunyi.
Terdapat sekitar 25.000 – 30.000 gen dalam tubuh manusia. Tidak mungkin melakukan scanning keseluruhan gen itu untuk menyingkirkan atau mengidentifikasi semua kemungkinan kelainan yang ada.
Yang paling mungkin dilakukan adalah Anda berdua sama-sama berusaha mengidentifikasi jika ada diantara anggota keluarga yang menderita penyakit genetik tertentu.
Berawal dari sini, tes yang diperlukan dapat diketahui. Pertama-tama, melalui tes yang dimaksud, perlu diidentifikasi kelainan dalam gen penyebab penyakit itu pada saudara Anda yang menderita. Setelah ditemukan, dengan tes yang sama barulah dapat diketahui apakah Anda juga membawa kelainan gen itu.
Walaupun sudah ada metodologinya, men-scan keseluruhan 3 miliar pasang DNA manusia untuk saat ini masih terlalu mahal dan tidak praktis untuk diaplikasikan dalam pelayanan klinik. Sebuah perusahaan internasional yang melakukan sekuensing DNA, misalnya, mematok harga US$ 5000 (sekitar Rp 45 juta).
dr. Teguh Haryo Sasongko, PhD
