Fetal Alkohol Syndrome

Sindrom alkohol pada janin (FAS) adalah kondisi yang merupakan akibat dari paparan alkohol sebelum kelahiran. FAS adalah penyebab yang paling sering dari keterbelakangan mental dan satu-satunya yang bisa dicegah.



Manifestasi FAS antara lain: keterbelakangan mental, kelainan bentuk kerangka dan sistem organ besar (terutama jantung dan otak), gangguan pertumbuhan, masalah sistem saraf pusat, miskin keterampilan motorik, kematian, masalah belajar, memori, interaksi sosial, gangguan perhatian, gangguan bicara dan / atau gangguan peendengaran.

Ada juga fitur wajah yang merupakan ciri khas dari bayi dengan FAS. Fitur-fitur ini meliputi: mata kecil, hidung pendek atau terbalik , pipi datar, dan bibir tipis. Fitur-fitur ini memudar ketika anak tumbuh, tapi tetap mengalami kesulitan seumur hidup

Ada juga istilah akibat alkohol yang lain dari FAS yaitu Fetal Alcohol Effects (FAE) yang dibagi menjadi 2 kategori yaitu Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder (ARND) dan Alkohol-Related Birth Defect (ARBD):

ARND menggambarkan gangguan mental dan perilaku seperti ketidak mampuan belajar, prestasi sekolah yang buruk, kesulitan mengendalikan dorongan hati, dan masalah dengan ingatan, perhatian dan / atau penilaian.

ARBD menggambarkan kelainan bentuk dari sistem kerangka dan sistem organ utama seperti cacat jantung, ginjal, tulang, dan / atau sistem pendengaran.

Perbedaan antara FAS dengan FAE adalah FAS adalah hasil dari dosis tinggi konsumsi alkohol selama kehamilan, seperti pesta minum dan / atau minum secara teratur. Sedangkan FAE adalah hasil dari minum alkohol secara moderat selama kehamilan. Namun demikian tetap saja efek FAE bersifat ireversibel dan seumur hidup.

Tidak ada jumlah alkohol yang aman untuk dikonsumsi selama kehamilan, semakin banyak alkohol yang dikonsumsi, maka semakin besar risiko pada bayi. Alkohol bersifat teratogen . Teratogen adalah suatu zat/bahan yang dapat merusak perkembangan bayi. Alkohol dapat melintasi plasenta dan masuk ke bayi. Bila ibu minum alkohol, maka bayinya juga ikut "minum". Oleh karena itu, alkohol bisa berbahaya bagi perkembangan bayi .

FAS dan FAE 100% bisa dicegah dengan cara abstain dari alkohol selama kehamilannya. Oleh karena itu, jika sedang hamil, atau sedang berusaha untuk hamil sebaiknya tidak mengkonsumsi alkohol sama sekali.

Atresia anus (anus imferforata)

Atresia anus artinya anus tidak ada atau tidak berada pada tempatnya. Terdapat 2 macam atresia anus yaitu tinggi dan rendah. Pada bayi laki-laki dengan atresia anus tinggi, terdapat saluran (fistula) yang menghubungkan usus besar dengan urethra (saluran pipis dari kandung kemih ke luar) atau ke kandung kemih.

Pada bayi perempuan, saluran tersebut terhubung dengan vagina. Enam puluh persen anal-anak dengan atresia anus memiliki cacat bawaan lainnya, bisa berupa masalah kerongkongan (esofagus), saluran kemih, dan tulang.

Pada atresia rendah, saluran menghubungkan ke bagian pinggir lubang anus (tidak pada tempatnya) atau pada anak laki-laki bermuara di bawah kantung zakar (skrotum). Biasanya, usus bermuara di bawah kulit. diperkirakan secara keseluruhan kelainan anus dan rektum terjadi satu dalam 5,000 kelahiran dan lebih sering pada bayi laki-laki. Jika pernah memiliki bayi dengan kelainan ini, bisa terulang lagi dengan kemungkinan 1%.

Atresia anus adalah kelainan dalam perkembangan bayi saat masih dalam kandungan. Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga faktor genetik sedikit berperanan. Diagnosis dibuat segera setelah bayi dilahirkan (rutinitas/SOP, dimana tiap bayi baru lahir diperiksa anusnya ada atau tidak, tersumbat atau tidak).

Namun demikian terjadi juga keadaan ini tidak terdeteksi, dan baru diketahui setelah bayi nggak ngepup2 dan terlihat gejala sumbatan usus. Di ujung hari pertama atau kedua, perut bayi membengkak dan muntahnya berisi pup. Untuk memastikan jenis atresia dan posisi pastinya, dilakukan pemeriksaan rontgen plus zat kontras. Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau CT Scan , serta USG, juga bisa menentukan jenis dan ukuran atresia.

Tindakan pembedahan merupakan satu-satunya cara pengobatan atresia. For high anal atresia anus, segera setelah diagnosis dibuat, berupa membuat saluran darurat di dinding perut bayi (colostomy) untuk menyalurkan pembuangan pup. Beberapa bulan kemudian, baru dipindahlan ke bagian anusnya. Sedangkan colostomy nya di tutup beberapa minggu kemudian. Pada atresia rendah, segera setelah diagnosa, sumbatan (kulit) segera di lubangi. Jika salurannya tidak pada tempatnya, maka operasi pemindahan dillakukan dalam1 tahun pertama. Setelah pembedahan, dokter ahli bedah anak, menggunakan alat khusus seta mengajarkan ke orang tua agar tidak terbentuk jaringan ikat (sikatriks) pada lubang yang sudah di buat.

COLOSTOMY



VIDEO COLOSTOMY (ORANG DEAWAS)

Asam Folat dan Kehamilan

Asam Folat, disingkat folat, adalah vitamin B (B9) banyak ditemukan pada sayuran hijau seperti bayam dan kangkung , jus jeruk, dan gandum yang diperkaya. Banyak penelitian mendapatkan jika mengkonsumsi 400 mikrogram (0.4 mg) Folat per-hari sebelum hamil serta 3 bulan awal kehamilan akan mengurangi risiko terjadinya neural tube defect (NTD) sampai 70% lebih. NTD biasanya terjadi dalam 28 hari pertama kehamilan, artinya sudah bisa terjadi sebelum wanita menyadari dirinya sudah hamil.

Jika diketahui hamil dan belum pernah mengkonsumsi folat, maka segeralah mengkonsumsi folat, terutama jika kehamilannya masih trimester pertama pertama, tetapi jika sudah lewat dari TM I maka tidak ada yang bisa dilakukan, berdoa saja mudah2an cukup Folat dari makanan yang dimakan sehari. Kekurangan folat dapat meningkatkan risiko terkena neural tube defect (NTD), suatu kelainan sumsum tulang belakang.

Jika tulang belakang yang mengelilingi sumsum tidak menutup sempurna, sampai usia kehamilan 28 minggu, sumsum tulang belakang atau cairan sumsum akan menonjol (bulging). Juga bisa timbul kelainan seperti anencefali (tidak ada batok kepala).

Karena banyak kehamilan yang tidak direncanakan dengan maka penting bagi pasangan usia subur agar selalu mengkonsumsi cukup asam folat. Cara terbaik untuk mencegah NTD adalah dengan mengkonsumsi folat 400 mikrogram perhari selama 3 bulan menjelang kehamilan serta 3 bulan pertama kehamilan.

NTD dideteksi dengan memeriksa alpha- fetoprotein (AFP), yang dilakukan saat usia kehamilan 16-18 minggu. AFP merupakan bahan yang dihasilkan oleh janin dan di keluarkan oleh janin ke dalam cairan ketuban serta ke dalam peredaran darah ibu. Kadar AFP pada darah ibu mencapai puncak pada usia kehamilan 30-32 minggu. Kadar AFP yang sangat tinggi bisa menunjukkan bayinya ada NTD.

Hidrokel

Adalah adanya cairan disekitar testis (zakar) sehingga menyebabkan skrotum (kantong zakar) menjadi bengkak. Sekitar 10% bayi baru lahir mengalami ini, dan umunya akan hilang sendiri dalam tahun pertama kehidupan. Biasanya tidak terasa nyeri dan jarang membahayakan sehingga tidak membutuhkan pengobatan. Namun jika yang mengalaminya orang dewasa segera temui dokter untuk memastikan penyebabnya.

Pada bayi laki2 hidrokel dapat terjadi mulai dari dalam rahim. Pada usia kehamilan 28 minggu , testis turun dari rongga perut bayi kedalam skrotum, dimana setiap testis ada kantong yang mengikutinya sehingga terisi cairan yang mengelilingi testis tersebut.

Umumnya kantong ini akan menutup dengan sendirinya dan cairan akan diserap. Jika setelah kantong tadi tertutup dan cairan tetap ada, kedaan ini dinamakan hidrokel non-communicating. Cairan terkurung dan tidak bisa kembali ke rongga abdomen. Cairan akhirnya akan terserap habis dalam jangka waktu lebih kurang setahun. Kasus lainnya adalah hidrokel-communicating, dimana kantongnya berhubungan dengan rongga perut.

Pada laki-laki yang lebih tua, hidrokel bisa berasal dari proses radang atau cedera pada skrotum. Radang yang terjadi bisa berupa epididimitis (radang epididimis) atau orchitis (radang testis). Pada laki2 dewasa segera temui dokter jika mengalami pembengkakan scrotum guna menyingkirkan kemungkinan tumor atau hernia guna mendapatkan penanganan yang tepat. Sedangkan pada bayi hidrokel akan hilang dengan sendirinya. Namun jika dalam setahun tidak hilang, maka perlu diperiksakan ulang kembali, guna dilakukan proses pembedahan.

Hidrokelektomi

Tindakan pembedahan berupa hidrokelektomi. Pengangkatan hidrokel bisa dlakukan anestesi umum ataupun regional (spinal). Tindakan lain adalah dengan aspirasi jarum (disedot pakai jarum). Cara ini nggak begitu digunakan karena cairan hidrokelnya akan terisi kembali. Namun jika setelah diaspirasi kemudian dimasukkan bahan pengerut (sclerosing drug) mungkin bisa menolong.(Mayo Cliinic)

Kuning Pada Bayi Baru Lahir = Hiperbilirubinemia

Kuning bisa timbul pada minggu pertama bayi baru lahir 60% pada bayi cukup bulan dan 80% pada bayi kurang bulan. Bisa akibat bilirubin yang tak terkonjugasi maupun yang terkonjugasi. Yang tak terkonjugasi bisa memberikan efek toksik pada saraf sedangkan yang terkonjugasi merupakan indikasi adanya kelainan yang serius.

Penyebab kuning bilirubin tak terkonjugasi akibat dari:
1) peningkatan produksinya: anemia hemolitik, infeksi
2) Penurunan aktifitas enzim pengurainya akibat: hipoksia, (bayi nggak langsung nangis waktu lahir, biru) infeksi, hypothermia.
3) Block terhadap enzim pengurai akibat: obat2an
4) Penurunan jumlah enzim akibat: kelainan genetik, prematur.

Kuning biasanya mulai terlihat pada daerah muka (kadar serum bilirubin = 5 mg/dL), selanjutnya ke perut bagian tengah (15 mg/dL) dan kaki (20 mg/dL). Pada kuning akibat bilirubin yang tak terkonjugasi warnanya kuning terang atau oranye, sedangkan pada yang terkonjugasi kulit baby berwarna kehijauan atau kuning kecoklatan. Bayi terlihat lemah.

Kuning yang terjadi dalam 24 jam pertama dapat disebabkan oleh : sepsis, erythroblastosis fetalis, perdarahan tersembunyi, infeksi virus cytomegali, rubella, atau toxoplasma. Kuning yang timbul pada hari ke 2 dan 3 : normal (fisiologis), hyperbilirubin yang berat , Crigler Najjar syndrome. Kuning yang terjadi setelah hari ke 3 dalam minggu pertama: infeksi (sepsis), syphilis, toxoplasma. Kuning setelah minggu pertama : kuning akibat ASI, infeksi, sumbatan saluran empedu , hepatitis, rubella, dll. Kuning yang terjadi setelah satu minggu dalam bulan pertama: hepatitis, cytomegali, syphilis, toxoplasma, dll.

Kuning yang fisiologsi (Normal): terjadi akibat peningkatan produksi bilirubin akibat pemecahan sel darah merah janin dan keterbatasan hati janin untuk mengolahnya. Biasanya muncul pada hari 2-3 dan menghilang pada hari ke 5-7.

Harus dilakukan pemeriksaan jika terjadi kasus kuning:
1) 1 - 24 jam pertama
2) Peningkatan lebih dari 5 mg/dL per 24 jam
3) Kadar bilirubin lebih dari 12 mg/dL pada bayi cukup bulan dan 10-14 mg/dL per 24 jam pada bayi kurang bulan.
4) Kuning nggak menghilang setelah usia bayi 2 minggu
5) Kadar bilirubin terkonjugasi lebih dari 1 mg/dL.
Kuning yang patologi (nggak normal), jika kuning tidak memenuhi kriteria fisiologis diatas.

Kuning yang berhubungan dengan menyusui: Kandungan ASI pada sejumlah ibu tertentu mengandung asam lemak tak jenuh atau bahan lain yang menghambat enzim perubah bilirubin. Biasanya kuning akibat ASI muncul antara hari ke 4 - 7, mencapai puncaknya pada minggu ke 2 - 3. ASI dihentikan sementara, maka kadar bilirubin akan menurun dengan cepat, lalu lanjutkan kembali menyusui. Jika ASI tidak dihentikan maka penurunan bilirubin bisa juga terjadi tetapi secara bertahap (gradually).

Harlequin ichthyosis

Bayi di Taiwan ini menderita kelainan kulit yang namanya Harlequin ichthyosis (ick-thee-o-ses) merupakan kelainan kulit yang bersifat genetik. Penyakit ini tidak menular. Kulit menjadi kering dan bersisik.



Selanjutnya baca di wiki aja yach...

Shaken baby syndrome

Baru2 ini CNN memberitakan kembali tentang kematian seorang bayi berusia 12 minggu Camryn Jakeb Wilson, yang pada saat kelahirannya bertepatan dengan perayaan tahun baru 2008 yang mendapatkan liputan dari TV setempat. Hanya 12 minggu kemudian tepatnya 25 Maret 2008 nyawanya melayang dalam pelukan ibunya saat dirawat di RS akibat shaken baby syndrome. Camryn Jakeb jadi korban kekerasan ayahnya sendiri ketika sedang bertengkar dengan ibunya. Ayahnya sekarang sedang berurusan dengan polisi setempat dengan tuduhan pembunuhan dan sudah mengakui perbuatannya mengguncang (shaken) dan meremas (squeezing) Camryn saat bertengkar dengan isterinya.

Ini foto Camryn saat dilahirkan dan saat dirawat, Ia mengalami cedera otak, mata dan tulang iga akibat guncangan/kocokan (shake) yang dialaminya. Camryn meninggal pada tanggal 25 Maret 2008 yang lalu.

Shaken baby syndrome (SBS) merupakan suatu bentuk abuse (kekerasan) pada anak yaitu dengan mengguncang-guncangnya secara kasar (shaken violently) terutama oleh orang tua yang sedang betengkar sehingga menyebabkan cedera/kerusakan otak bayi. Juga dapat merusak mata, leher , tulang belakang dan berbagai tulang pada bagian tubuh lainnya.

Diagnosis agak sulit ditegakkan karena gejala cedera otaknya sering tidak nyata. Ada beberapa gejala yang harus dicari :
- Iritabilitas yang luar biasa mengingkat (mudah kaget)
- Bayi kelihatan lemah dan ngantuk
- Tidak mau makan
- Menurun sampai hilangnya kesadaran
- Gangguan pernafasan
- Kejang2.

Untuk mencegah hal ini supaya tidak terjadi maka pada saat sedang bertengkar bayi ditaruh jauh2 dari lokasi pertengkaran (gitu katanya...), bisa di letakkan didalam box bayi dan lain2nya. Gerakan2 seperti menggoyang2 bayi (bouncing) di panggkuan atau lutut, melempar-lemparnya keudara (tosing) dan jogging dengan bayi di punggung tidak akan menyebabkan SBS.

Untuk itu ibu/bapak harus ingat pada saat bertengkar, anak menangis, jauhkan dari anda berdua, jangan sampai perjatuhan lagi Camryn2 lainnya...

The Video was tibuted to Camryn Wilson