Kriptorkismus

Kriptoskismus adalah suatu kondisi dimana buah zakar tidak turun ke dalam kantungnya (skrotum) sebelum bayi lahir. Sekitar 2 - 5 % bayi laki2 lahir dengan satu atau dua buah zakarnya tidak turun. Buah zakar yang tidak turun lebih sering terjadi pada bayi prematur.

Bagi sebagian besar kasus lahir dengan satu atau dua buah zakar yang tidak turun, kondisi ini bisa membaik dengan sendirinya dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Jika tidak, maka dibutuhkan pembedahan untuk mengkoreksinya.

Penyebab pasti tidak turunnya buah zakar ini tidak diketahui. Berbagai
Kombinasi berbagai faktor seperti genetika, kesehatan ibu dan faktor-faktor lingkungan lainnya dapat mengganggu hormon, perubahan fisik dan aktivitas saraf yang mempengaruhi perkembangan buah zakar.

Buah zakar yang tidak turun dapat merusakkannya, karena kondisi didalm rongga perut yang panas. Hal ini dapat meningkatkan risiko komplikasi di kemudian hari berupa:

* Kanker Buah zakar. Kanker buah zakar biasanya dimulai dari sel-sel yang tugasnya memproduksi sperma. Apa yang menyebabkan sel-sel ini berkembang menjadi kanker tidak diketahui.

* Masalah Fertilitas. Rendahnya jumlah sperma, kualitas sperma buruk dan gangguan kesuburan adalah sering terjadi pada Kriptorkismus.

Komplikasi lain yang berkaitan dengan lokasinya yang abnormal meliputi:

* Torsi buah zakar. Torsi buah zakar menimbulkan rasa nyeri yang hebat dan jika tidak dialukan tindakan operasi maka buah zakar akan rusak, karena tersumbatnya aliran darah.

* Trauma. Jika bauh zakar terletak di pangkal paha, bisa dengan mudah akan rusak akibat tekanan terhadap tulang kemaluan.

* Hernia. sering bersamaan dengan suatu hernia.

Jika anak kita tidak teraba buah zakarnya maka dilakukan pemeriksaan seperti:

* USG.
* Magnetic Resonance Imaging (MRI) dengan zat kontras.
* Laparoskopi.

Jika bayi memiliki dua testis serta bentuk kelaminnya meragukan maka dilakukan pemeriksaan guna menentukan jenis kelaminnya seperti:

* Pengukuran berbagai kadar hormon dalam darah dan air seni
* Analisis jenis kelamin bayi secara genetika
* USG untuk melihat adanya indung telur(ovarium)

Tujuan pengobatan adalah untuk memindahkan buah zakar yang tidak turun tadi ke lokasi yang tepat yaitu ke dalam skrotum. Buah zakar yang tidak turun biasanya dikoreksi dengan operasi. Prosedur ini biasanya membutuhkan sayatan yang relatif kecil dan dapat juga dilakukan dengan perangkat laparoskopi.

Jika sulit melakukan koreksi segera, maka paling lambat dilakukan pada usia 15 bukan. Dalam beberapa kasus, buah zakar mungkin kurang berkembang, tidak normal atau rusak, maka dokter bedah akan membuang jaringan yang rusak ini.

Setelah operasi, ahli bedah akan memantau bauh zakar tersebut terus berkembang, berfungsi dengan baik dan tetap berada di tempatnya.

Pemantauan dapat berupa:
* Pemeriksaan Fisik
* Pemeriksaan USG skrotum
* Tes kadar hormon

Terapi hormon
Terapi hormon berupa suntikan human chorionic gonadotropin (HCG). Hormon ini dapat menyebabkan buah zakar masuk ke skrotum, tapi terapi hormon biasanya kurang efektif jika dibandingkan dengan pembedahan. Terapi ini dapat menyebabkan pubertas dini (pubertas sebelum waktunya).

Atresia anus (anus imferforata)

Atresia anus artinya anus tidak ada atau tidak berada pada tempatnya. Terdapat 2 macam atresia anus yaitu tinggi dan rendah. Pada bayi laki-laki dengan atresia anus tinggi, terdapat saluran (fistula) yang menghubungkan usus besar dengan urethra (saluran pipis dari kandung kemih ke luar) atau ke kandung kemih.

Pada bayi perempuan, saluran tersebut terhubung dengan vagina. Enam puluh persen anal-anak dengan atresia anus memiliki cacat bawaan lainnya, bisa berupa masalah kerongkongan (esofagus), saluran kemih, dan tulang.

Pada atresia rendah, saluran menghubungkan ke bagian pinggir lubang anus (tidak pada tempatnya) atau pada anak laki-laki bermuara di bawah kantung zakar (skrotum). Biasanya, usus bermuara di bawah kulit. diperkirakan secara keseluruhan kelainan anus dan rektum terjadi satu dalam 5,000 kelahiran dan lebih sering pada bayi laki-laki. Jika pernah memiliki bayi dengan kelainan ini, bisa terulang lagi dengan kemungkinan 1%.

Atresia anus adalah kelainan dalam perkembangan bayi saat masih dalam kandungan. Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga faktor genetik sedikit berperanan. Diagnosis dibuat segera setelah bayi dilahirkan (rutinitas/SOP, dimana tiap bayi baru lahir diperiksa anusnya ada atau tidak, tersumbat atau tidak).

Namun demikian terjadi juga keadaan ini tidak terdeteksi, dan baru diketahui setelah bayi nggak ngepup2 dan terlihat gejala sumbatan usus. Di ujung hari pertama atau kedua, perut bayi membengkak dan muntahnya berisi pup. Untuk memastikan jenis atresia dan posisi pastinya, dilakukan pemeriksaan rontgen plus zat kontras. Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau CT Scan , serta USG, juga bisa menentukan jenis dan ukuran atresia.

Tindakan pembedahan merupakan satu-satunya cara pengobatan atresia. For high anal atresia anus, segera setelah diagnosis dibuat, berupa membuat saluran darurat di dinding perut bayi (colostomy) untuk menyalurkan pembuangan pup. Beberapa bulan kemudian, baru dipindahlan ke bagian anusnya. Sedangkan colostomy nya di tutup beberapa minggu kemudian. Pada atresia rendah, segera setelah diagnosa, sumbatan (kulit) segera di lubangi. Jika salurannya tidak pada tempatnya, maka operasi pemindahan dillakukan dalam1 tahun pertama. Setelah pembedahan, dokter ahli bedah anak, menggunakan alat khusus seta mengajarkan ke orang tua agar tidak terbentuk jaringan ikat (sikatriks) pada lubang yang sudah di buat.

COLOSTOMY



VIDEO COLOSTOMY (ORANG DEAWAS)

Klippel-Trenaunay Syndrome

Klippel-Trenaunay syndrome adalah suatu kelainan bawaan pada pembuluh darah yang sangat jarang, dimana tungkai memiliki tanda lahir yang berwarna merah ke unguan (yang merupakan pembuluh darah), pelebaran vena, dan atau pertumbuhan jaringan tulang dan jaringan lunak yang berlebihan. Tungkai yang terkena bisa menjadi lebih besar, panjang dan hangat.

Penyebabnya tidak diketahui. Gejala-gejala dan beratnya penyakit sangat bervariasi. Gejala-gejalanya bisa berupa perdarahan pada tungkai yang terkena, infeksi kulit, pipis berdarah, atau perdarahan per-vagina atau per-anus. Bisa juga terasa nyeri pada tungkai ybs, anemia dan kejang-kejang.

Tujuan pengobatan adalah mengurangi gejala dan risiko komplikasi. Pengobatan biasanya melibatkan banyak ahli dengan disiplin ilmu berbeda. Secara umum diberikan suplemen besi (tambah darah) dah memakai stocking kompresi untuk menghilangkan nyeri dan pembengkakan.

Pembedahan dan tindakan invasif minimal lainnya kadang dibutuhkan untuk mengobati KTS dan komplikasinya. Pembedahan dilakukan untuk mengurangi risiko komplikasi yang serius. Pembedahan dilakukan oleh seorang ahli bedah vaskuler.

Tindakan yang dialkukan bisa berupa pengikatan pembuluh vena (ligasi) untuk mencegah penumpukan darah. Tindakan lain yang bisa bersamaan dengan ligasi adalah pengangkatan vena (ablasi).

Tindakan lain berupa Sclerotherapy bisa dilakukan. Sclerotherapy berupa penyuntikan larutan tertentu langsung ke pembuluh vena untuk mengecilkan (kolaps) dan menghilangkannya. Tindakan ini akan menghilangkan nyeri dan rasa tidak nyaman yang ditimbulkan varises venadan mencegah komplikasi seperti perdarahan akibat pecahnya vena dan luka (ulkus).

Terapi dengan laser sekarang tersedia untuk mengurangi atau menghilangkan warna kulit yang berbeda. Laser juga dipergunakan untuk mengecilkan pembuluh darah. Laser efektif buat varises vena yang kecil. Terapi laser juga dipergunakan sebagai terapi tambahan setelah sclerotherapy dan pembedahan vena besar. Terapi laser dilakukan dalam beberapa sesi dengan interval 6 minggu.

Ablasi panas vena dari dalam pembuluh darah (endovenous thermal ablation) merupakan cara bari untuk ligasi vena. Saat prosedur ini dilakukan laser atau gelombang radio frekuensi tinggi dipergunakan untuk menciptakan panas dalam pembuluh darah vena. Cara ini jauh lebih unggul dari ligasi biasa.

Sindroma Jacob = Sindroma XYY

Sindroma Jacob (SJ) merupakan kelainan kromosom laki2 yang jarang ditemukan. Pada sindroma ini, kromosom laki-laki normal yang biasanya X dan Y (46 XY) mendapat tambahan kromosom Y sehingga menjadi XYY (47 XYY). Laki-laki dengan SJ disebut dengan istilah laki-laki XYY.

Penyebab pastinya masih belum diketahui. Diduga terjadi kesalahan dalam pemisahan kromosom di tahap anafase II yang dinamakan nondisjunction yang mengakibatkan sel sperma memiliki kelebihan kromosom Y. Jika kemudian sperma ini membuahi sel telur maka terjadilah SJ.

Penderita sindroma ini memiliki gejala-gejala : gangguan dalam belajar di sekolah dan keterlambatan dalam kematangan emosional. Secara fisik, laki-laki dengan sindroma ini kurus, tinggi, berjerawat, gangguan bicara, dan gangguan dalam membaca. Dari segi libido penderita SJ tidak bermasaalah

Penderita SJ memiliki risiko untuk terkena penyakit lainnya. Seperti misalnya dalam kasus yang jarang, penderita SJ juga bisa terkena sindroma Klinefelter. Yaitu suatu kelainan kromosom dengan kromosom X tambahan (XXY).

Asam Folat dan Kehamilan

Asam Folat, disingkat folat, adalah vitamin B (B9) banyak ditemukan pada sayuran hijau seperti bayam dan kangkung , jus jeruk, dan gandum yang diperkaya. Banyak penelitian mendapatkan jika mengkonsumsi 400 mikrogram (0.4 mg) Folat per-hari sebelum hamil serta 3 bulan awal kehamilan akan mengurangi risiko terjadinya neural tube defect (NTD) sampai 70% lebih. NTD biasanya terjadi dalam 28 hari pertama kehamilan, artinya sudah bisa terjadi sebelum wanita menyadari dirinya sudah hamil.

Jika diketahui hamil dan belum pernah mengkonsumsi folat, maka segeralah mengkonsumsi folat, terutama jika kehamilannya masih trimester pertama pertama, tetapi jika sudah lewat dari TM I maka tidak ada yang bisa dilakukan, berdoa saja mudah2an cukup Folat dari makanan yang dimakan sehari. Kekurangan folat dapat meningkatkan risiko terkena neural tube defect (NTD), suatu kelainan sumsum tulang belakang.

Jika tulang belakang yang mengelilingi sumsum tidak menutup sempurna, sampai usia kehamilan 28 minggu, sumsum tulang belakang atau cairan sumsum akan menonjol (bulging). Juga bisa timbul kelainan seperti anencefali (tidak ada batok kepala).

Karena banyak kehamilan yang tidak direncanakan dengan maka penting bagi pasangan usia subur agar selalu mengkonsumsi cukup asam folat. Cara terbaik untuk mencegah NTD adalah dengan mengkonsumsi folat 400 mikrogram perhari selama 3 bulan menjelang kehamilan serta 3 bulan pertama kehamilan.

NTD dideteksi dengan memeriksa alpha- fetoprotein (AFP), yang dilakukan saat usia kehamilan 16-18 minggu. AFP merupakan bahan yang dihasilkan oleh janin dan di keluarkan oleh janin ke dalam cairan ketuban serta ke dalam peredaran darah ibu. Kadar AFP pada darah ibu mencapai puncak pada usia kehamilan 30-32 minggu. Kadar AFP yang sangat tinggi bisa menunjukkan bayinya ada NTD.

Klippel-Trenaunay Syndrome

Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) suatu kelainan bawaan (congenital) gangguan sirkulasi pembuluh darah yang ditandai dengan hemangioma (tumor jinak pembuluh darah), abses pembuluh darah, dan pelebaran vena (varicose)pada daerah tungkai. Tungkai yang terkena bisa membesar serta lebih hangat dari yang normal.

Jari2 saling bersatu atau terdapatnya jari ekstra sering ditemukan pada kasus ini. Terjadi perdarahan, sering akibat tumor rektum atau vagina. Penyebab kelainan ini tidak diketahui. Suatu kelainan yang mirip dengan kelainan ini adalah Sturge-Weber syndrome, penderitanya bisa mengalami kejang serta keterbelakngan mental.

Tidak ada pengobatan untuk KTS. Pengobatan bersifat simptomatik (hanya mengurangi gejala, tanpa mengobati penyebab). Pembedahan laser bisa mengurangi atau menghilangkan lesi yang ada pada kulit. Pembedahan juga bisa menghilangkan perbedaan ukuran tungkai. KTS merupakan penyakit yang progresif dan dan komplikasi bisa menyebabkan kematian .

Perlu info tambahan ? BACA INI

Diagnosis Cacat Lahir

Saat hamil sudah menjadi kebiasaan di negara kita untuk dilakukannya pemeriksaan USG yang gunanya untuk melihat perkembangan janin dan adanya kelainan/komplikasi. USG juga dapat mendeteksi adanya cacat lahir (birth defect). Selain dengan USG, metode seperti CVS (Chorionic Villus Sampling) dan amniocentesis juga merupakan cara yang baik untuk mencari adanya cacat pada janin seperti:

* Neural Tube Defects (NTD)
* Kelainan kromosom, seperti Down syndrome
* Bibir/langit-langit sumbing
* Kelainan Jantung Bawaan
* Tumor bawaan
* Kelainan Usus dan Ginjal
* Cacat Anggota tubuh

USG – Merupakan metode yang biasa dan sederhana untuk mendeteksi cacat bayi, terutama cacat organ seperti jantung, saluran kencing dan spina bifida. Biasanya pada bulan ke tiga, bayi sudah cukup besar untuk dideteksi kelainnanya dengan USG. Metode ini tidak membahayakan janin maupun ibu serta dapat memberikan informasi tentang pertumbuhan bayi dan posisi janin.

Chorionic Villus Sampling (CVS) – Sampel kecil diambil dari plasenta, yaitu villi khorionik, untuk mendeteksi cacat bayi. Keuntungan utama tehnik ini adalah dapat dilakukan di awal kehamilan, yakni saat usia 10 atau 12 minggu, sehingga memberikan harapan yang lebih baik lagi dari segi diagnosis dan pengobatan. Jika ada cacat bawaan maka orang tua bisa memilih untuk dilakukan pengakhiran kehamilan (hanya di luar, di Indonesia belum di legalkan undang-undang).

Sampel villi ini dapat diambil lewat serviks (leher rahim) atau lewat dinding perut. Biasanya, dokter memastikan posisi bayi dengan USG kemudian mengambil sampel lewat serviks dengan bantuan kateter. CVS biasanya lebih akurat dibanding dengan USG saja.

Amniocentesis - Tehnik ini juga sudah menjadi metode yang biasa dilakukan. untuk deteksi cacat bawaan. Sampel cairan ketuban diambil dengan jarum khusus menembus dinding perut dan dinding rahim dengan guidance (bantuan) USG real time agar bayi gak tertusuk . Cairan tersebut kemudian dianalisis guna mencari kelainan yang ada pada bayi.

Amniocentesis dapat dilakukan kapan saja di usia kehamilan diatas 14 minggu. Prosedur ini terutama untuk mengecek kadar Alpha-fetoprotien dalan cairan ketuban, yang merupakan mengindikasikan apakah janin memiliki risiko mengalami cacat otak atau tulang belakang.

Disamping tiga metode diagnostik utama ini , ada juga pemeriksaan yang dinamakan, Tandem Mass Spectroscopy, yang mencari kelainan metabolisme lewat sampel darah. Metode diagnostik lain adalah Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS), dipergunakan untuk analisa kromosom diakhir kehamilan, saat cacat/defek sudah terdeteksi dengan USG.

Harlequin ichthyosis

Bayi di Taiwan ini menderita kelainan kulit yang namanya Harlequin ichthyosis (ick-thee-o-ses) merupakan kelainan kulit yang bersifat genetik. Penyakit ini tidak menular. Kulit menjadi kering dan bersisik.



Selanjutnya baca di wiki aja yach...

Kelainan Panjangnya Tali Pusat

Tali pusat (TP) mempunyai ukuran panjang, 0-300 cm dengan diameter bisa diatas 3 cm. Panjang rata2 55 cm dengan rata2 diameter 1-2 cm dan jumlah helix (lingkaran) rata2 11 buah.

TP PENDEK. Bisa memang benar2 pendek (kurang dari 20 cm) atau menjadi pendek karena lilitan pada leher atau kaki atau tempat lain. Gejala klinis : bagian terendah bayi nggak turun2 (di cesar), terlepasnya plasenta, terputusnya TP dan kelainan letak bayi. (juga di Cesar). Pada kasus yang ekstrim TP sangat pendek bahkan tidak ada. Kelainan ini disebut:"Short Cord Umbillical Syndrome". Gejalanya adalah TP pendek, kelainan tulang punggung (melengkung) serta dinding perut nggak ada sehingga usus bayi berada diluar perut. Janin biasanya mati begitu lahir.

TP PANJANG. Tali pusat yang panjang lebih memungkinkan untuk terjadinya tali pusat menumbung, yaitu talipusatnya keluar/nongol duluan (prolapse), lilitan TP dileher, badan atau kaki. Kondisi2 ini dapat menyebabkan penekanan TP sehingga dapat menyebabkan gawat janin (fetal distress) bahkan kematian janin.

USG 2D, 3D ATAU 4D... YANG MANA SATU?

Banyak RS atau dokter praktek yang mempromosikan pemakaian USG 3D/4D. Hal ini sebetulnya sah-sah saja dalam era persaingan. Sering pasien akhirnya menjadi silau dan penasaran, yang selanjutnya akan berusaha mencoba alat tersebut supaya lebih keren kedengarannya, ntar bercerita ke teman2nya: eh aku sudah usg 3/4 dimensi bla..bla...bla... Banyak dari mereka sebetulnya yang tidak tahu bentuk dan bagaimana pemeriksaan USG 4D tersebut. Padahal kalau tidak diminta biasanya dokter pemeriksa tidak secara otomatis melakukan USG 3D/4D.

Ini contoh hasil USG 3D/4D (KLIK DISINI)

Hal ini aku sampaikan karena banyak pasienku yang dengan bangga mengatakan bahwa mereka sudah melakukanUSG 4D. Padahal hasil print out nya sama seperti "MAU LIHAT KELAMIN LAKI-LAKI" dan charge biayanya juga murah (sesuai USG 2D). Mereka merasa telah di USG 4D padahal hanya alatnya saja yang 4 D tetapi yang dipergunakan untuk melakukan USG tetap fungsi 2D nya. Biaya USG 4D minimal Rp 300.000,- bisa lebih jika include print-out dan atau CD nya, bahkan ada yang bisa mencapai Rp 600 ribu-an. Sedangkan biaya USG 2D berkisar Rp 50- Rp 100 ribu rupiah. Bhakan ada juga yang mengenakan biaya 2 D s/d Rp 200 ribu.

USG 2D saja sebetulnya sudah sangat memadai untuk melakukan pemeriksaan kehamilan. Kecuali dalam keadaan kelainan tertentu yang harus dilakukan pemeriksaan 4D, seperti dicurigai adanya kelainan bawaan kecil-kecil. Kalau yang besar2 seperti hidrosefalus (besar kepala), anensefali (nggak ada batok kepala), amelia (tidak ada anggota gerak) dll masih bisa 'dilihat' dengan USG 2 D.

Aku pernah nemukan adanya kelainan yang lebih dari satu (multiple) pada bayi. Diawal2 periksa sudah aku katakan bayinya mengalami cacat. Temuan awal berupa ada rongga yang besar di batok kepala berisi cairan dan kelianan jantung. Karena negara kita tidak mengenal aborsi selain dari alasan keselamatan nyawa ibu (life) (BACA ABORSI LEGAL...) maka proses kehamilan tetap dilanjutkan sambil megharapkan terjadinya keajaiban.

Sampai saat-nya lahir ditemukan lebih dari satu kelainan bawaan (sindroma). Dari fisik luar berupa bentuk kepala tidak normal (alien's head), bibir dan langit mulut sumbing dan jari2 tangan berjumlah 6. Sedangkan gambaran kelainan organ dalam yang terpantau adalah isi otak sedikit dan ada rongga besar berisi cairan (kata dokter anak ditempatku: meningokel) dan kelainan jantung bayi. Mungkin masih ada kelainan lainnya yang tidak terdeteksi. Satu jam setelah lahir bayi meninggal. Sewaktu kelahiran aku minta dokter Spesialis anak untuk langsung mendampingi proses persalinan.

Terus terang aku terang terus. Aku juga nggak ngerti apa nama sindroma-nya. Sudah browsing2 juga nggak ketemu. Mau nanya ke guru besar segan juga. Sampai menemukan apa namanya kelainannya sementara aku namakan sindomanya: DIDIX'S SYNDROME (ha..ha..ha... kata tante angga aku narsis...iya kali ya..)

PS

Kalau ada rekan dokter yang kebetulan tahu nama kelainan/sindroma ini tolong aku diberitahu biar stempel narsis nya luntur.